Скрещивание. Задания по генетике на ЕГЭ по биологии

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два - на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание - встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Шестой тип задач - смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики , необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

Желтая окраска семян
- зеленая окраска семян

(родители)
(гаметы)
(первое поколение)	(все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .

	( растений имеют доминантный признак, - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу - .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

Желтая окраска семян, - зеленая окраска семян,
- гладкая форма, - морщинистая форма.

	(желтые гладкие).

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

	Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета Гаметы

В произошло расщепление на фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В частей желтых семян и части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и и четвертая .

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол - . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным - самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( - норма; - гемофилия), цветовое зрение ( - норма, - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): - здорова; - здорова, но является носительницей; - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов: - здоров; - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В белых и черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

	(черный)	(белый)
	(черные) : (белые)

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В все растения были нормального роста; - с красными плодами и - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: - нормальный рост, - карликовость; - красные плоды, - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

		(карлики, красные плоды)
	(нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, желтые плоды)

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами - , т.е. . Поэтому - красный цвет, - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что - блюдцевидные цветки, - воронковидные цветки.

	(красные цветки, блюдцевидная форма)	(красные цветки, воронковидная форма)
	Гаметы

Красные блюдцевидные цветки,
- красные воронковидные цветки,
- белые блюдцевидные цветки,
- белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :

	(вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет , с третьей - , с четвертой - ).

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :

	девочка, здоровая () девочка, здоровая, носительница () мальчик, здоровый () мальчик, больной гемофилией ()

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому - карие глаза, - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая - только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

	(отец)	(мать)
	(родился)

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому - правша, - левша. Генотип мужчины (т.к. он получил ген от матери-левши), а женщины - .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена - , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Р
	девочка-правша, здоровая, носительница () девочка-левша, здоровая, носительница () мальчик-правша, здоровый () мальчик-левша, здоровый ()

Задачи для самостоятельного решения

1. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
2. Определите число типов гамет у организма с генотипом .
3. Скрестили высокие растения с низкими растениями. В - все растения среднего размера. Какое будет ?
4. Скрестили белого кролика с черным кроликом. В все кролики черные. Какое будет ?
5. Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В с черной шерстью, - с серой и с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
6. Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В получили черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
7. Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
8. Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
9. Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
10. У матери и у отца группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
11. У матери группа крови, у ребенка - группа. Какая группа крови невозможна для отца?
12. У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
13. Голубоглазая женщина с группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
14. Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
15. Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
16. Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
17. Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: с белыми овальными, с белыми шаровидными, с желтыми овальными и с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

1. типа гамет.
2. типов гамет.
3. типа гамет.
4. высоких, средних и низких (неполное доминирование).
5. черных и белых.
6. - черные, - белые, - серые. Неполное доминирование.
7. Бык: , корова - . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
8. - красные глаза, - белые глаза; - дефектные крылья, - нормальные. Исходные формы - и , потомство .
   Результаты скрещивания:
   а)
9. - карие глаза, - голубые; - темные волосы, - светлые. Отец , мать - .
   

   	- карие глаза, темные волосы - карие глаза, светлые волосы - голубые глаза, темные волосы - голубые глаза, светлые волосы

10. - правша, - левша; - положительный резус, - отрицательный. Отец , мать - . Дети: (правша, положительный резус) и (правша, отрицательный резус).
11. Отец и мать - . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - ) или первая группа крови (вероятность рождения - ).
12. Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца - . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
13. Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
14. - карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
15. - правша, - левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
16. - красные плоды, - белые; - короткочерешковые, - длинночерешковые.
    Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
    Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
17. - карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
18. - белая окраска, - желтая; - овальные плоды, - круглые. Исходные растения: и . Потомство:
    с белыми овальными плодами,
    с белыми шаровидными плодами,
    с желтыми овальными плодами,
    с желтыми шаровидными плодами.

За это задание вы можете получить 1 балл на ЕГЭ в 2020 году

Проверку знаний учебного материала по теме «Генетика. Наследственность» предлагает задание 6 ЕГЭ по биологии. Все варианты тестов содержат довольно обширное количество материала, разбитого на несколько подтем. Часть билетов посвящена генетическим терминам. Хотите успешно сдать испытание? Повторяйте перед экзаменом - что такое генотип и фенотип, геном и кодон, генофонд и генетический код, как называют парные гены гомологичных хромосом и как - организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена. Обязателно в одном из вариантов билета попадутся вопросы, посвященные работам известного ученого Грегора Иоганна Менделя: как он называл те признаки, что не проявляются у гибридов первого поколения или как сегодня называется введенное им понятие «наследственный фактор».

Задание 6 ЕГЭ по биологии содержит и много задач на сцепленное наследование с полом. «Может ли у отца-гемофилитика родиться дочь, больная гемофилией?», «Какова вероятность рождения мальчика-гемофилика у женщины с геном гемофилии и здорового мужчины». Потренируйтесь перед экзаменом решать задачи на составление генофонда – их в задании №6 ЕГЭ по биологии также много. Типичные примеры таких задач: «Составьте генотип человека-дальтоника» или «Составьте генотип кареглазой дочери отца-дальтоника, если у нее – нормальное цветовое зрение». В каждой из подобных задач в качестве вариантов ответов будут приведены различные варианты генотипа, выбрать вы должны единственный правильный.

Проблема успешной сдачи ЕГЭ начинает беспокоить школьников за год, а то и за два до окончания ими 11-го класса. И неудивительно – ЕГЭ является не просто условием того, что вам вручат школьный аттестат на выпускном вечере, но и своеобразным ключиком, открывающим дверь в успешную взрослую жизнь. Не секрет, что поступление в высшие учебные заведения страны предполагает обязательное наличие сертификатов ЕГЭ по нескольким специализированным предметам. А ЕГЭ по биологии 2019 особенно важен будущим медикам, психологам, ветеринарам и многим другим.

В первую очередь данный предмет необходим ребятам, желающим добиться успеха в изучении различных отраслей медицины, ветеренарии, агрономии или химической промышленности, но в 2019 году сертификат ЕГЭ по биологии будет котироваться также и при поступлении на факультеты физического воспитания, психологии, палеонтологии, ландшафтного дизайна и др.

Биология – предмет, который нравится многим школьникам, ведь многие темы близки и понятны учащимся, а лабораторные работы в большинстве связаны с познанием окружающего мира, что вызывает у детей неподдельный интерес. Но, выбирая ЕГЭ по биологии, важно понимать, что на экзамен выносится достаточно большой объем материала, а для поступления на различные факультеты зачастую требуется также сертификат по химии, естествознанию или физике.

Важно! Полный перечень необходимых сертификатов ЕГЭ, позволяющий претендовать на бюджетное или контрактное обучение в том либо ином университете РФ можно узнать на сайте интересующего вас учебного заведения.

Даты проведения

Как и все остальные предметы, в 2019 году ЕГЭ по биологии будут сдавать в дни, установленные календарем ГИА. Проект этого документа должны утвердить в ноябре месяце. Как только даты экзаменов будут известны, мы первыми расскажем вам о том, когда состоятся испытания по биологии и другим предметам.

Приблизительно понять, когда могут быть назначены экзамены можно, ознакомившись с календарем прошлого года. Так, в 2018 году биологию сдавали в такие дни:

	Основная дата	Резервный день
Досрочный
Основной

Для лиц, повторно допущенных для сдачи, также были установлены свои даты для проведения испытаний в апреле и июне.

Нововведения 2019 года

Хотя кардинальные изменения не коснутся ЕГЭ по биологии, некоторые изменения в билетах 2019 года все же будут.

Основным нововведением 2018-2019 учебного года станет замена 2-хбального задания 2-й линии (множественный выбор) на 1-бальное задание, предполагающее работу с таблицей. Таким образом, максимальное количество первичных баллов по предмету теперь составит 58 (на 1 балл меньше чем было в 2018 году).

В остальном же структура КИМ останется неизменной, что должно порадовать 11-тиклассников, ведь в процессе подготовки можно будет опираться на многочисленные материалы 2018 года, доступные в интернете.

Структура КИМов по биологии

Итак, зная уже, какие изменения произойдут в ЕГЭ по биологии, давайте подробнее разберем виды заданий и их распределение в билете. КИМ, как и ранее, будет включать в себя 28 заданий, разделенных на две части:

Предложенный формат КИМ позволяет оценить знания выпускника по 7 основным блокам:

Распределение заданий по уровням сложности будет следующим:

На выполнение экзаменационной работы по биологии в 2019 году будет отведено 3,5 часа (210 мин.) с учетом того, что экзаменуемый должен тратить на каждое задание 1-го блока в среднем не более 5 минут, а на каждое здание 2-го блока – от 10 до 20 минут.

Приносить с собой дополнительные материалы и оборудование, а также использовать их во время ЕГЭ по биологии запрещено!

Оценивание работы

За правильное выполнение 21 задания 1-го блока экзаменуемый может набрать максимум 38 первичных баллов, а за выполнение 7 заданий второго – еще 20, что в сумме составляет 58 баллов, что и будет соответствовать 100-бальному результату ЕГЭ.

Первый блок работы, при выполнении которого экзаменуемый заполняет таблицу ответов, проверяется электронным методом, а второй блок оценивается двумя независимыми экспертами. Если их мнение расходится более чем на 2 балла, к проверке работы привлекается 3-й эксперт.

Хотя результаты ЕГЭ уже давно не приравнивают к определенным оценкам по 5-тидбальной шкале, многие все же хотят знать, как они справились с заданием. Перевести результат 2019 года в школьную оценку можно будет по такой приблизительной таблице соответствия:

Для получения аттестата достаточно будет набрать 16 первичных (или 36 тестовыз) баллов, хотя такой результат и не позволит вступить в борьбу за бюджетное место в университете.

При этом проходной балл в ВУЗы колеблется в диапазоне от 65 до 98 баллов (не первичных, а уже тестовых). Естественно, что проходной порог московских университетов максимально приближен к верхней границе диапазона, что заставляет 11-тиклассников серьезнее относиться к подготовке и ориентироваться на 100-бальную отметку, а не минимальный порог.

Секреты подготовки

Биология - наука непростая, требует внимательности и понимания, а не просто механического заучивания. Поэтому подготовка нужна методичная и постоянная.

В базовую подготовку входит изучение терминологии, без ее знания сложно ориентироваться в биологии именно как науке. Чтобы облегчить запоминание, подкрепляйте теорию иллюстративным материалом, ищите снимки, графики, схемы, что станут основой для ассоциативной работы памяти. Также нужно ознакомиться с демоверсией КИМов, чтобы понять структуру экзамена по биологии.

Необходима практика решения заданий определенного типа. Систематически решая варианты, представленные на сайте ФИПИ, ученики формируют стратегию выполнения заданий и приобретают уверенность в собственных силах, что является незаменимым помощником в достижении успеха.

Дата проведения ЕГЭ по биологии в 2019 году будет известна только в январе 2019 года.

Что проверяется на экзамене?

Для выполнения экзаменационной работы участнику ЕГЭ нужно уметь:

• работать со схемами, рисунками, графиками, таблицами и гистограммами,
• объяснять факты,
• обобщать и формулировать выводы,
• решать биологические задачи,
• работать с биологической информацией, с изображением биологических объектов.

Проверяются знания и умения выпускников, сформированные при изучении следующих разделов курса биологии:

1. «Растения».
2. «Бактерии. Грибы. Лишайники».
3. «Животные».
4. «Человек и его здоровье».
5. «Общая биология».

В экзаменационной работе преобладают задания по общей биологии, в которых рассматриваются общебиологические закономерности, проявляющиеся на разных уровнях организации живой природы. К их числу относятся:

• клеточная, хромосомная и эволюционная теории;
• законы наследственности и изменчивости;
• экологические закономерности развития биосферы.

Именно такое полезное видео мы предлагаем вам посмотреть прямо сейчас:

Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость - свойства организмов. Методы генетики. Основные генетические понятия и символика. Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

Генетика, ее задачи

Успехи естествознания и клеточной биологии в XVIII-XIX веках позволили ряду ученых высказать предположения о существовании неких наследственных факторов, определяющих, например, развитие наследственных болезней, однако эти предположения не были подкреплены соответствующими доказательствами. Даже сформулированная Х. де Фризом в 1889 году теория внутриклеточного пангенеза, которая предполагала существование в ядре клетки неких «пангенов », определяющих наследственные задатки организма, и выход в протоплазму только тех из них, которые определяют тип клетки, не смогла изменить ситуацию, как и теория «зародышевой плазмы» А. Вейсмана, согласно которой приобретенные в процессе онтогенеза признаки не наследуются.

Лишь труды чешского исследователя Г. Менделя (1822-1884) стали основополагающим камнем современной генетики. Однако, несмотря на то, что его труды цитировались в научных изданиях, современники не обратили на них внимания. И лишь повторное открытие закономерностей независимого наследования сразу тремя учеными — Э. Чермаком, К. Корренсом и Х. де Фризом — вынудило научную общественность обратиться к истокам генетики.

Генетика — это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости и методы управления ими.

Задачами генетики на современном этапе являются исследование качественных и количественных характеристик наследственного материала, анализ структуры и функционирования генотипа, расшифровка тонкой структуры гена и методов регуляции генной активности, поиск генов, вызывающих развитие наследственных болезней человека и методов их «исправления», создание нового поколения лекарственных препаратов по типу ДНК-вакцин, конструирование с помощью средств генной и клеточной инженерии организмов с новыми свойствами, которые могли бы производить необходимые человеку лекарственные препараты и продукты питания, а также полная расшифровка генома человека.

Наследственность и изменчивость - свойства организмов

Наследственность — это способность организмов передавать свои признаки и свойства в ряду поколений.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течение жизни.

Признаки — это любые морфологические, физиологические, биохимические и иные особенности организмов, по которым одни из них отличаются от других, например цвет глаз. Свойствами же называют любые функциональные особенности организмов, в основе которых лежит определенный структурный признак или группа элементарных признаков.

Признаки организмов можно разделить на качественные и количественные . Качественные признаки имеют два-три контрастных проявления, которые называют альтернативными признаками, например голубой и карий цвет глаз, тогда как количественные (удойность коров, урожайность пшеницы) не имеют четко выраженных различий.

Материальным носителем наследственности является ДНК. У эукариот различают два типа наследственности: генотипическую и цитоплазматическую . Носители генотипической наследственности локализованы в ядре и далее речь пойдет именно о ней, а носителями цитоплазматической наследственности являются находящиеся в митохондриях и пластидах кольцевые молекулы ДНК. Цитоплазматическая наследственность передается в основном с яйцеклеткой, поэтому называется также материнской.

В митохондриях клеток человека локализовано небольшое количество генов, однако их изменение может оказывать существенное влияние на развитие организма, например приводить к развитию слепоты или постепенному снижению подвижности. Пластиды играют не менее важную роль в жизни растений. Так, в некоторых участках листа могут присутствовать бесхлорофильные клетки, что приводит, с одной стороны, к снижению продуктивности растения, а с другой — такие пестролистные организмы ценятся в декоративном озеленении. Воспроизводятся такие экземпляры в основном бесполым способом, так как при половом размножении чаще получаются обычные зеленые растения.

Методы генетики

1. Гибридологический метод, или метод скрещиваний, заключается в подборе родительских особей и анализе потомства. При этом о генотипе организма судят по фенотипическим проявлениям генов у потомков, полученных при определенной схеме скрещивания. Это старейший информативный метод генетики, который наиболее полно впервые применил Г. Мендель в сочетании со статистическим методом. Данный метод неприменим в генетике человека по этическим соображениям.

2. Цитогенетический метод основан на исследовании кариотипа: числа, формы и величины хромосом организма. Изучение этих особенностей позволяет выявить различные патологии развития.

3. Биохимический метод позволяет определять содержание различных веществ в организме, в особенности их избыток или недостаток, а также активность целого ряда ферментов.

4. Молекулярно-генетические методы направлены на выявление вариаций в структуре и расшифровку первичной последовательности нуклеотидов исследуемых участков ДНК. Они позволяют выявить гены наследственных болезней даже у эмбрионов, установить отцовство и т. д.

5. Популяционно-статистический метод позволяет определить генетический состав популяции, частоту определенных генов и генотипов, генетический груз, а также наметить перспективы развития популяции.

6. Метод гибридизации соматических клеток в культуре позволяет определить локализацию определенных генов в хромосомах при слиянии клеток различных организмов, например, мыши и хомяка, мыши и человека и т. д.

Основные генетические понятия и символика

Ген — это участок молекулы ДНК, или хромосомы, несущий информацию об определенном признаке или свойстве организма.

Некоторые гены могут оказывать влияние на проявление сразу нескольких признаков. Такое явление называется плейотропией . Например, ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания арахнодактилии (паучьи пальцы), вызывает также искривление хрусталика, патологии многих внутренних органов.

Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус . Так как в соматических клетках большинства эукариотических организмов хромосомы парные (гомологичные), то в каждой из парных хромосом находится по одной копии гена, отвечающего за определенный признак. Такие гены называются аллельными .

Аллельные гены чаще всего существуют в двух вариантах — доминантном и рецессивном. Доминантной называют аллель, которая проявляется вне зависимости от того, какой ген находится в другой хромосоме, и подавляет развитие признака, кодируемого рецессивным геном. Доминантные аллели обозначаются обычно прописными буквами латинского алфавита (A, B, C и др.), а рецессивные — строчными (a, b, c и др.). Рецессивные аллели могут проявляться только в том случае, если они занимают локусы в обеих парных хромосомах.

Организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллели, называется гомозиготным по данному гену, или гомозиготой (AA, aa, ААBB, ааbb и т. д.), а организм, у которого в обеих гомологичных хромосомах находятся разные варианты гена — доминантный и рецессивный — называется гетерозиготным по данному гену, или гетерозиготой (Aa, АаBb и т. д.).

Ряд генов может иметь три и более структурных варианта, например группы крови по системе AB0 кодируются тремя аллелями — I A , I B , i. Такое явление называется множественным аллелизмом. Однако даже в этом случае каждая хромосома из пары несет только одну аллель, то есть все три варианта гена у одного организма не могут быть представлены.

Геном — совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность генов, характерная для диплоидного набора хромосом.

Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, которая является результатом взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Поскольку организмы отличаются между собой многими признаками, установить закономерности их наследования можно только при анализе двух и более признаков в потомстве. Скрещивание, при котором рассматривается наследование и проводится точный количественный учет потомства по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридны м, по двум парам — дигибридным , по большему количеству признаков — полигибридным .

По фенотипу особи далеко не всегда можно установить ее генотип, поскольку как гомозиготный по доминантному гену организм (АА), так и гетерозиготный (Аа) будет иметь в фенотипе проявление доминантной аллели. Поэтому для проверки генотипа организма с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с доминантным признаком скрещивается с гомозиготным по рецессивному гену. При этом гомозиготный по доминантному гену организм не будет давать расщепления в потомстве, тогда как в потомстве гетерозиготных особей наблюдается равное количество особей с доминантным и рецессивным признаками.

Для записи схем скрещиваний чаще всего применяются следующие условные обозначения:

Р (от лат. парента — родители) — родительские организмы;

$♀$ (алхимический знак Венеры — зеркало с ручкой) — материнская особь;

$♂$ (алхимический знак Марса — щит и копье) — отцовская особь;

$×$ — знак скрещивания;

F 1 , F 2 , F 3 и т. д. — гибриды первого, второго, третьего и последующих поколений;

F а — потомство от анализирующего скрещивания.

Хромосомная теория наследственности

Основоположник генетики Г. Мендель, равно как и его ближайшие последователи, не имели ни малейшего представления о материальной основе наследственных задатков, или генов. Однако уже в 1902-1903 годах немецкий биолог Т. Бовери и американский студент У. Сэттон независимо друг от друга предположили, что поведение хромосом при созревании клеток и оплодотворении позволяет объяснить расщепление наследственных факторов по Менделю, т. е., по их мнению, гены должны быть расположены в хромосомах. Данные предположения стали краеугольным камнем хромосомной теории наследственности.

В 1906 году английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили нарушение менделевского расщепления при скрещивании душистого горошка, а их соотечественник Л. Донкастер в экспериментах с бабочкой крыжовенной пяденицей открыл сцепленное с полом наследование. Результаты этих экспериментов явно противоречили менделевским, но если учесть, что к тому времени уже было известно о том, что количество известных признаков для экспериментальных объектов намного превышало количество хромосом, а это наводило на мысль, что каждая хромосома несет более одного гена, а гены одной хромосомы наследуются совместно.

В 1910 году начинаются эксперименты группы Т. Моргана на новом экспериментальном объекте — плодовой мушке дрозофиле. Результаты этих экспериментов позволили к середине 20-х годов XX века сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности, определить порядок расположения генов в хромосомах и расстояния между ними, т. е. составить первые карты хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены расположены в хромосомах. Гены одной хромосомы наследуются совместно, или сцепленно, и называются группой сцепления . Число групп сцепления численно равно гаплоидному набору хромосом.
2. Каждый ген занимает в хромосоме строго определенное место — локус.
3. Гены в хромосомах расположены линейно.
4. Нарушение сцепления генов происходит только в результате кроссинговера.
5. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.
6. Независимое наследование характерно только для генов негомологичных хромосом.

Современные представления о гене и геноме

В начале 40-х годов ХХ века Дж. Бидл и Э. Тейтум, анализируя результаты генетических исследований, проведенных на грибе нейроспоре, пришли к выводу, что каждый ген контролирует синтез какого-либо фермента, и сформулировали принцип «один ген — один фермент».

Однако уже в 1961 году Ф. Жакобу, Ж. Л. Моно и А. Львову удалось расшифровать структуру гена кишечной палочки и исследовать регуляцию его активности. За это открытие им в 1965 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

В процессе исследования, кроме структурных генов, контролирующих развитие определенных признаков, им удалось выявить и регуляторные, основной функцией которых является проявление признаков, кодируемых другими генами.

Структура прокариотического гена. Структурный ген прокариот имеет сложное строение, поскольку в его состав входят регуляторные участки и кодирующие последовательности. К регуляторным участкам относятся промотор, оператор и терминатор. Промотором называют участок гена, к которому прикрепляется фермент РНК-полимераза, обеспечивающий синтез иРНК в процессе транскрипции. С оператором , располагающимся между промотором и структурной последовательностью, может связываться белок-репрессор , не позволяющий РНК-полимеразе начать считывание наследственной информации с кодирующей последовательности, и только его удаление позволяет начать транскрипцию. Структура репрессора закодирована обычно в регуляторном гене, находящемся в другом участке хромосомы. Считывание информации заканчивается на участке гена, который называется терминатором .

Кодирующая последовательность структурного гена содержит информацию о последовательности аминокислот в соответствующем белке. Кодирующую последовательность у прокариот называют цистроном , а совокупность кодирующих и регуляторных участков гена прокариот — опероном . В целом прокариоты, к которым относится и кишечная палочка, имеют сравнительно небольшое количество генов, расположенных в единственной кольцевой хромосоме.

Цитоплазма прокариот может содержать также дополнительные небольшие кольцевые или незамкнутые молекулы ДНК, которые называются плазмидами. Плазмиды способны встраиваться в хромосомы и передаваться от одной клетки к другой. Они могут нести информацию о половых признаках, патогенности и устойчивости к антибиотикам.

Структура эукариотического гена. В отличие от прокариот, гены эукариот не имеют оперонной структуры, поскольку не содержат оператора, и каждый структурный ген сопровождается только промотором и терминатором. Кроме того, в генах эукариот значащие участки (экзоны ) чередуются с незначащими (интронами ), которые полностью переписываются на иРНК, а затем вырезаются в процессе их созревания. Биологическая роль интронов состоит в снижении вероятности мутаций в значащих участках. Регуляция генов эукариот намного сложнее, нежели описанная для прокариот.

Геном человека. В каждой клетке человека в 46 хромосомах находится около 2 м ДНК, плотно упакованной в двойную спираль, которая состоит примерно из 3,2 $×$ 10 9 нуклеотидных пар, что обеспечивает около 10 1900000000 возможных уникальных комбинаций. К концу 80-х годов ХХ века было известно расположение примерно 1500 генов человека, однако их общее количество оценивали примерно в 100 тыс., поскольку только наследственных болезней у человека имеется примерно 10 тыс., не говоря уже о количестве разнообразных белков, содержащихся в клетках.

В 1988 году стартовал международный проект «Геном человека», который к началу XXI века закончился полной расшифровкой последовательности нуклеотидов. Он дал возможность понять, что два разных человека на 99,9 % имеют сходные последовательности нуклеотидов, и лишь остающиеся 0,1 % определяют нашу индивидуальность. Всего было обнаружено примерно 30-40 тыс. структурных генов, однако затем их количество было снижено до 25-30 тыс. Среди этих генов имеются не только уникальные, но и повторяющиеся сотни и тысячи раз. Тем не менее данные гены кодируют гораздо большее количество белков, например десятки тысяч защитных белков — иммуноглобулинов.

97 % нашего генома является генетическим «мусором», который существует только потому, что умеет хорошо воспроизводиться (РНК, которые транскрибируются на этих участках, никогда не покидают ядро). Например, среди наших генов есть не только «человеческие» гены, но и 60 % генов, похожих на гены мушки дрозофилы, а с шимпанзе нас роднит до 99 % генов.

Параллельно с расшифровкой генома происходило и картирование хромосом, вследствие этого удалось не только обнаружить, но и определить расположение некоторых генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов.

Расшифровка генома человека пока не дает прямого эффекта, поскольку мы получили своеобразную инструкцию по сборке такого сложного организма, как человек, но не научились изготавливать его или хотя бы исправлять погрешности в нем. Тем не менее эра молекулярной медицины уже на пороге, во всем мире идет разработка так называемых генопрепаратов, которые смогут блокировать, удалять или даже замещать патологические гены у живых людей, а не только в оплодотворенной яйцеклетке.

Не следует забывать и о том, что в эукариотических клетках ДНК содержится не только в ядре, но также в митохондриях и пластидах. В отличие от ядерного генома, организация генов митохондрий и пластид имеет много общего с организацией генома прокариот. Несмотря на то что эти органеллы несут менее 1 % наследственной информации клетки и не кодируют даже полного набора белков, необходимых для их собственного функционирования, они способны существенно влиять на некоторые признаки организма. Так, пестролистность у растений хлорофитума, плюща и других наследует незначительное число потомков даже при скрещивании двух пестролистных растений. Это обусловлено тем, что пластиды и митохондрии передаются большей частью с цитоплазмой яйцеклетки, поэтому такая наследственность называется материнской, или цитоплазматической, в отличие от генотипической, которая локализуется в ядре.